Enza M. Valente < Enza Maria Valente < Enza-Maria Valente

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List of bibliographic references indexed by Enza Maria Valente

Number of relevant bibliographic references: 24.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000479 (2014)	Lucia Ricciardi [Italie] ; Simona Petrucci ; Arianna Guidubaldi ; Tamara Ialongo ; Laura Serra ; Alessandro Ferraris ; Barbara Span ; Marco Bozzali ; Enza Maria Valente ; Anna Rita Bentivoglio	Phenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
000568 (2014)	Katja Lohmann [Allemagne] ; Alexander Schmidt ; Arne Schillert ; Susen Winkler ; Alberto Albanese ; Frank Baas ; Anna Rita Bentivoglio ; Friederike Borngr Ber ; Norbert Brüggemann ; Giovanni Defazio ; Francesca Del Sorbo ; Günther Deuschl ; Mark J. Edwards ; Thomas Gasser ; Pilar G Mez-Garre ; Julia Graf ; Justus L. Groen ; Anne Grünewald ; Johann Hagenah ; Claudia Hemmelmann ; Hans-Christian Jabusch ; Ryuji Kaji ; Meike Kasten ; Hideshi Kawakami ; Vladimir S. Kostic ; Maria Liguori ; Pablo Mir ; Alexander Münchau ; Felicia Ricchiuti ; Stefan Schreiber ; Katharina Siegesmund ; Marina Svetel ; Marina A J. Tijssen ; Enza Maria Valente ; Ana Westenberger ; Kirsten E. Zeuner ; Simone Zittel ; Eckart Altenmüller ; Andreas Ziegler ; Christine Klein	Genome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?
000727 (2013)	Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. Bhatia	The syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
000837 (2013)	Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [Belgique] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis]	Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology Of Parkinson’s Disease (GEO-PD) consortium
000877 (2013)	Simona Petrucci [Italie] ; Enza Maria Valente	Novel genes and novel pathogenetic mechanisms in adult-onset primary dystonia.
000A34 (2013)	Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria Valente	Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
000B11 (2013)	Antonio E. Elia [Italie] ; Simona Petrucci ; Alfonso Fasano ; Marco Guidi ; Stefano Valbonesi ; Laura Bernardini ; Federica Consoli ; Alessandro Ferraris ; Alberto Albanese ; Enza Maria Valente	Alpha-synuclein gene duplication: marked intrafamilial variability in two novel pedigrees.
000D30 (2012)	Vinko Palada ; Sandra Stiern ; Nicola Glöckle ; Pilar G Mez-Garre ; Fatima Carrillo ; Pablo Mir ; Krzysztof Szczaluba ; Michele Tinazzi ; Domenico Ajena ; Marta Romani ; Enza Maria Valente ; Ulrich Müller ; Peter Bauer ; Olaf Riess ; Thomas Ott ; Kathrin Grundmann	Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
001076 (2012)	Vinko Palada [Allemagne] ; Sandra Stiern [Allemagne] ; Nicola Glockle [Allemagne] ; Pilar Gomez-Garre [Espagne] ; Fatima Carrillo [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Krzysztof Szczaluba [Pologne] ; Michele Tinazzi [Italie] ; Domenico Ajena [Italie] ; Marta Romani [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Ulrich Müller [Allemagne] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Thomas Ott [Allemagne] ; Kathrin Grundmann [Allemagne]	Lack of Sequence Variations in THAP1 Gene and THAP1-Binding Sites in TOR1A Promoter of DYT1 Patients
002169 (2009)	Alessandro Ferraris [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Giulio Cesare Passali [Italie] ; Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Livia Brusa [Italie] ; Marianna Laruffa [Italie] ; Arianna Guidubaldi [Italie] ; Gaetano Paludetti [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Paolo Barone [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie]	Olfactory dysfunction in Parkinsonism caused by PINK1 mutations
002197 (2009)	Monica Bonetti [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Emanuele Bellacchio [Italie] ; Alessandro Giovanetti [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Carla Piano [Italie] ; Martina Petracca [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie]	Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy
002297 (2009)	Monica Bonetti [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Martina Petracca ; Anna Rita Bentivoglio ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie]	GIGYF2 variants are not associated with Parkinson's disease in Italy
002548 (2008)	Vasiliki Koukouni [Royaume-Uni] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni]	Unusual familial presentation of epsilon‐sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp
002791 (2008)	Vania Gelmetti [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Livia Brusa [Italie] ; Francesca Romano [Italie] ; Federica Lombardi [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Paolo Stanzione [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie]	Late onset sporadic Parkinson's disease caused by PINK1 mutations: Clinical and functional study
002D31 (2007)	Oronzo Scarciolla [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Maria Vittoria De Angelis [Italie] ; Stefano Valbonesi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Antonino Uncini [Italie] ; Giandomenico Palka [Italie] ; Liborio Stuppia [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie]	Multiplex ligation‐dependent probe amplification assay for simultaneous detection of Parkinson's disease gene rearrangements
003014 (2007)	Jordi Clarimon [États-Unis] ; Francesco Brancati [Italie] ; Elizabeth Peckham [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Giovanni Abruzzese [Italie] ; Paolo Girlanda [Italie] ; Giovanni Defazio [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Mark Hallett [États-Unis] ; Andrew B. Singleton [États-Unis]	Assessing the role of DRD5 and DYT1 in two different case–control series with primary blepharospasm
003297 (2006)	Chiara Criscuolo [Italie] ; Giampiero Volpe [Italie] ; Anna De Rosa [Italie] ; Andrea Varrone [Italie] ; Roberta Marongiu [Italie] ; Pietro Mancini [Italie] ; Elena Salvatore [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie]	PINK1 homozygous W437X mutation in a patient with apparent dominant transmission of parkinsonism
003429 (2006)	Roberta Marongiu [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Francesco Soleti [Italie] ; Antonio Elia [Italie] ; Stefania Cavone [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Maria Concetta Altavista [Italie] ; Paolo Barone [Italie] ; Livia Brusa [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Lucia Petrozzi [Italie] ; Cesa Scaglione [Italie] ; Paolo Stanzione [Italie] ; Michele Tinazzi [Italie] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie]	Frequency and phenotypes of LRRK2 G2019S mutation in Italian patients with Parkinson's disease
003575 (2006)	Mattia Gambarin [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Paolo Liberini [Italie] ; Giuseppe Barrano [Italie] ; Alberto Bonizzato [Italie] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Giuseppe Moretto [Italie] ; Mirta Fiorio [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Nicola Smania [Italie] ; Antonio Fiaschi [Italie] ; Michele Tinazzi [Italie]	Atypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1–primary torsion dystonia
003A46 (2005)	Giovanni Fabbrini [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Laura Vacca [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Andrea Nemeth [Royaume-Uni] ; Angela Meesaq [Royaume-Uni] ; Nuala Sykes [Royaume-Uni] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie]	A novel family with an unusual early‐onset generalized dystonia
003D55 (2004)	Laura Cif [France] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Simone Hemm [France] ; Christine Coubes [France] ; Nathalie Vayssiere [France] ; Stéphanie Serrat [France] ; Annalisa Di Giorgio [Italie] ; Philippe Coubes [France]	Deep brain stimulation in myoclonus–dystonia syndrome

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